Какие патологии выявляет тест НИПТ?

№ 1008  - Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидия

 

Аутосомная анеуплоидия:

Трисомия 21 - синдром Дауна

Трисомия 18 - синдром Эдвардса

Трисомия 13 - синдром Патау

​

Анеуплоидия половых хромосом:

Синдром Тернера - Х-моносомия

Синдром тройной Икс -  XXX

Синдром Кляйнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY

Определение пола плода - Y-хромосома

​

№ 1009  - Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидия, микроделекции

 

Аутосомная анеуплоидия:

Трисомия 21 - синдром Дауна

Трисомия 18 - синдром Эдвардса

Трисомия 13 - синдром Патау

​

Анеуплоидия половых хромосом:

Синдром Тернера - Х-моносомия

Синдром тройной Х хромосомы-  XXX

Синдром Клайнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY

Определение пола плода - Y-хромосома

​

Микроделеции:

Синдром ДиДжорджи - 22q11

1p36 синдром делеции

Ангелман / Прадер Вилли - 15q11
Синдром Кри-дю-Ша (Cri du chat) - 5p15

Синдром Вольфа-Хиршхорна - 4p16.3

​